Jasper werd geboren in Utrecht in januari 2005. Hij is het jongere broertje van Jeroen die werd geboren in januari 2003. De eerste drie jaren van zijn leventje ontwikkelde Jasper zich als ieder opgroeiend kindje; een echte onderzoeker met als enige probleem dan dat hij wat achterliep in zijn spraakontwikkeling.
In oktober 2007 verhuisden we met de hele familie van Utrecht naar Chicago om aan een veelbelovende toekomst in Amerika te beginnen. We waren vol enthousiasme over deze nieuwe uitdaging en hadden toen nog geen idee van wat ons stond te wachten en dat onze levens vrij snel volledig overhoop zouden komen te liggen.
Een paar maanden nadat Jasper drie werd kreeg hij zijn eerste epileptische aanval en in diezelfde week volgden er nog drie. De eerste keer hadden we nog geen idee wat er aan de hand was maar na de tweede aanval gingen we met Jasper naar de ‘eerste hulp’ afdeling van het Children’s Memorial Hospital in Chicago. Daar kregen we te horen dat Jasper epilepsie had. In de maanden die daarop volgden hebben we meerdere soorten anti-convulsie medicijnen geprobeerd maar geen ervan leek te werken. De aanvallen bleven maar komen en namen steeds meer toe in heftigheid. Tegelijkertijd werden allerlei onderzoeken en testen uitgevoerd om meer inzicht te krijgen in de precieze oorzaak van de aanvallen; een MRI, een nacht lange EEG, een Pet Scan, meerdere genetische onderzoeken; alles werd uit de kast getrokken. Ondertussen lazen we elk boek, artikel, website, et cetera. Alles over epilepsie waar we onze handen op konden leggen om meer te weten te komen over deze ziekte en onze mogelijke opties voor Jasper.
Jasper’s karakter begon ook te veranderen. In eerste instantie gaven wij de schuld hiervoor aan de medicijnen omdat de anti-convulsie medicijnen vaak vervelende bijwerkingen hebben. Echter, in de zomer van 2008 werd autisme gediagnosticeerd na een uitgebreid onderzoek van een specialistisch neuropsychiatrisch team. Nu hadden we naast epilepsie ook de uitdaging van autisme erbij gekregen. Ook hiermee gingen we meteen vol goede moet aan de slag. Al vrij snel hadden we een speciale school gevonden, de Black Bear Academy in Chicago. Verder werd ergo therapie en logopedie geregeld om aan de achterstanden in ontwikkeling te werken. Daarnaast probeerden we de verschillende diëten en vitaminepreparaten die aangeraden worden voor kinderen met autisme en epilepsie. Uiteindelijk sorteerde dit alles ook wat positief resultaat. Het Modified Atkins dieet verminderde het aantal aanvallen en de hevigheid ervan. Voor het eerst in bijna een jaar durfden we enigszins optimistisch te zijn.
Helaas was het optimisme van korte duur. In februari 2009, vlak na zijn vierde verjaardag, kreeg Jasper problemen met lopen, hij viel voortdurend om. Opnieuw dachten we dat het de medicatie was, dat de dosis van de medicijnen te hoog was, omdat het een bekende bijwerking kon zijn. Maar het verlagen van de dosering hielp niet. Hij bleef problemen houden met lopen en zijn balans verbeterde helemaal niet.
We gingen terug naar het Children’s Memorial waar Jasper werd opgenomen voor een nieuwe serie zeer vergaande onderzoeken. Onze neuroloog maakte zich ernstig zorgen over het schijnbare gebrek aan spiercoördinatie (ataxia). Opnieuw volgden een nacht lange EEG, MRI, het aftappen van vocht uit de wervelkolom, een grondig oogonderzoek en vele, vele bloedonderzoeken. Op 4 maart 2009 werd Jasper gediagnosticeerd met Late Infantiele Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (LINCL). We vermoedde al enige tijd dat er iets meer aan de hand was dan uitsluitend epilepsie en autisme en natuurlijk hadden we gehoopt dat we dit keer eindelijk een duidelijke diagnose zouden krijgen, maar niet deze! In een jaar tijd zijn we afgegleden van een gezond en vrolijke jongetje met wat spraakachterstand naar een zoontje met epilepsie, en daarna naar een zoontje met epilepsie en autisme om uiteindelijk uit te komen bij deze verwoestende ziekte met het ergst mogelijke vooruitzicht.
We zijn zwaar aangeslagen maar tegelijkertijd we zijn ook vastberaden. Net als met de epilepsie en het autisme benaderen we dit met een positieve houding; wat kunnen we doen in plaats van zelfmedelijden. We zullen niet rusten voordat we alles weten over deze ziekte en we zullen elke mogelijke behandeling die enig uitzicht biedt op stabilisatie overwegen. We zijn realistisch maar tegelijkertijd hopen we dat op enig moment genezing mogelijk zal zijn voor Jasper en alle andere kinderen die evenals hij lijden aan Laat Infantiele NCL.