Jasper Against Batten

Inmiddels wonen we alweer zo’n  4 maanden in Nederland en zijn we weer redelijk ingeburgerd. Vrijwel alle aanpassingen / verbouwingen aan ons nieuwe huis zijn achter de rug, onze uit Amerika meegebrachte auto heeft Nederlandse kentekenplaten en de laatste lege verhuisdozen hebben al vele weken geleden het huis verlaten.

We hebben zelfs al de eerste gasten uit de US overgehad; onlangs was Jeroen z’n beste vriend Cole hier met z’n tweeling zusje en moeder om onze nieuwe omgeving te inspecteren.

Jeroen heeft het eigenlijk ook vanaf dag 1 prima gedaan op een Nederlandse school (na 4 jaar Amerikaans onderwijs). Een mooi rapport is daarvan het beste bewijs. Hij moet alleen nog wat dictee inhaalwerk doen uit groep 4 om helemaal bij te zijn op het gebied van de Nederlandse spelling. En ook in zijn nieuwe sport (voetbal) begint Jeroen z’n draai meer en meer te vinden.

Omdat we nu thuishulp krijgen, hoeven we de zorg niet meer helemaal alleen te doen en dat scheelt aanzienlijk. Verder hebben we ook een aantal hulpmiddelen gekregen om de zorg te verlichten; zoals een prachtig bed dat in hoogte is te verstellen (makkelijk tillen) en een traplift. Verder is er nog een tillift onderweg en een nieuwe rolstoel omdat Jasper min of meer uit z’n huidige rolstoel is gegroeid.

Jasper gaat nu alweer een tijdje dagelijks naar de Ster. En dat gaat eigenlijk heel goed. Hij heeft het meestal goed naar z’n zin daar en krijgt daar ook nog zijn wekelijkse therapie. Nadat we wat aanpassingen hadden gedaan in de medicatie (op advies van het AMC) zijn de spierspanningen, waar Jasper zo’n last van had, gelukkig ook grotendeels verdwenen en is Jasper meestal weer een vrolijke kerel!

Ook met de epilepsie gaat het goed want met 1 aanval in de 3 weken, zitten we redelijk op ons ‘long term gemiddelde’ . Dat is vooral te danken aan het AMC waar ze alles in het werk hebben gesteld om Jasper z’n belangrijkste medicijn (Depakote in een bepaalde variant) te importeren uit Amerika. Hier in Nederland is dit medicijn helaas niet te krijgen en het maakt een wereld van verschil of Jasper het wel of niet krijgt!

Het is nu bijna kerst en onlangs het feit dat we inmiddels wel weer zijn ingeburgerd voelt het wel wat merkwaardig aan om nu de kerstdagen in Nederland door te brengen. Helemaal met in het achterhoofd dat we een jaar geleden om deze tijd in New York City bivakkeerden en Jasper net z’n gen therapie in de clinical trial van Cornell achter de rug had. Toen wandelde we door Central Park terwijl we nu door Woerden fietsen…..Er is wel een hoop veranderd in de afgelopen 12 maanden!

Met JAB zijn we de laatste tijd niet super actief geweest in de fundraising al komen er nog steeds regelmatig donaties binnen. Echter, in september hadden we een geweldig fundraiser die was georganiseerd door Bcause, een organisatie die ondernemen en idealen heel mooi weet te combineren. De rally met oude sport auto’s die ze hadden georganiseerd was een success en leverde voor JAB bijna 7.000 euro op.  Hartelijk dank Bcause!

Ook Jolanda verdient hier een speciale vermelding; tijdens het laatste concert van de band Nederbob (die al eerder een concert ten behoeve van JAB hadden gedaan), heeft zij meer dan twee honderd euro bijeen gecollecteerd. Tot besluit was JAB ook het goede doel van een collecte van de Protestante kerk ‘Het Kruispunt’  in Linschoten wat een gelijksoortig bedrag opleverde.

Op dit moment hebben we in elk geval voldoende middelen om het werk van het UNC te funden. Onlangs hebben we wat voorlopige resultaten gezien en die waren wederom veelbelovend! Volgend jaar in maart zal het 13’de International Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) Congress plaatsvinden in Londen. Met een beetje geluk, kan onze UNC onderzoeker daar zijn resultaten presenteren aan de ‘Batten Community’! We zijn al aan het nadenken over het ontwerp van een studie die we hierna zouden kunnen doen om de ‘ business case’  voldoende sterk te maken voor de FDA (US Food and Drug Administration) een om een PI (Primary Investigator) te kunnen overtuigen dat dit een succesvolle clinical trial kan worden.

Tot zover onze update. Voor iedereen die ons volgt; alvast fijne feestdagen en een goede jaarwisseling!

We zijn nu alweer iets meer dan een maand terug in Nederland dus tijd voor een korte update.  De reis naar Nederland ging prima want Jasper deed het hartstikke goed. De dagen daarna waren een stuk minder want Jasper had duidelijk last van de veranderde omgeving en het tijdsverschil. Dit resulteerde in spierkrampen en een aantal epileptische aanvallen. Echter, na een week ging alles alweer een stuk beter en momenteel is alles redelijk stabiel.

Na een weekje bijkomen is Jasper ook weer ‘terug naar school’ gegaan. Ditmaal geen Chicago Lighthouse maar kinderdagverblijf De Ster in Vleuten. De eerste dag was geen succes maar daarna ging het stukken beter en inmiddels heeft Jasper daar zijn draai gevonden en heeft het er meestal prima naar z’n zin! Jasper krijgt bij De Ster ook veel aandacht en zorg en heeft nu ook veel meer leeftijdsgenootjes om zich heen wat natuurlijk erg gezellig voor hem is.

Jasper is ook naar zijn nieuwe ziekenhuis geweest voor een ‘intake’. De afdeling metabolische ziekten van het AMC zal ons in het vervolg onze partner zijn bij het managen van het ziekteverloop. Alles blijft in principe onveranderd behalve dat we Baclofen gaan toevoegen aan de (inmiddels behoorlijk uitgebreide) mix om de spierspanning/ krampen tegen te gaan. Verder zit de grootste uitdaging in het verkrijgen van Depakote. Dit is in de USA een main stream anti-epileptie drug maar in Nederland is eigenlijk alleen de variant Depakene beschikbaar. Deze variant hadden we in USA vast geprobeerd in voorbereiding op de verhuizing naar Nederland maar dat liep uit op een ramp; Jasper had meer seizures dan we in maanden hadden gezien.  Het wordt nu dus zaak dat we Depakote ook in Nederland kunnen blijven gebruiken voor het managen van de epilepsie.

Inmiddels zijn we ook verhuisd naar ons nieuwe huis in Woerden. De eerste maand hadden we een gemeubileerd huis in de omgeving gehuurd in afwachting van onze meubels (en andere zaken). Die tijd hebben we nuttig gebruikt; een aannemer, stukadoor en schilder konden nog wat zaken aanpassen naar onze smaak. Maar vorige week woensdag kwam eindelijk onze container met huisraad. Het meeste is alweer uitgepakt en heeft een plekje maar er staan ook nog heeeeel veel dozen waarvan  we nog niet goed wat we ermee aan moeten. Het is in elk geval heel fijn dat we Jasper z’n rolstoel en wat andere nuttige zaken weer terug hebben!

Op research gebied niets nieuws te melden. De studie die we co-funden bij de University van North Carolina loopt volgens de planning maar het duurt nog wel even voordat we daar meer van horen.

In de fundraising wereld heeft onze plaatsgenoot Jolanda in juli maar liefst ruim 1700 euro bijeen gelopen bij de Nijmeegse vierdaagse. En deze maand (15 september) organiseert Bcause een ‘business tour’ waarbij een deel van de opbrengsten ten goede komen van JAB (zie verder sectie fundraising).

Tot slot van deze update; we hebben gemengde gevoelens over onze terugkeer in Nederland. Aan de ene kant zijn we erg blij dat we onze familie en vrienden weer (vaker) kunnen zien. Verder zijn we ook gelukkig met ons nieuwe huis. Maar aan de andere kant missen we Chicago  en al onze vrienden daar enorm! We zijn verscheurd tussen twee werelden…..

Het is alweer ruim twee maanden geleden dat we onze laatste update hebben geschreven. De verhuizing naar Nederland komt nu al aardig dichtbij. Nog slechts twee maanden en is het alweer zover.  Gelukkig hebben we inmiddels al een flink aantal zaken geregeld.

Ten eerste hebben we een lekker ruim huis gekocht in Woerden. Dan hebben we tenminste ruimte voor alle toestellen van Jasper (rolstoel, staander, schommel) op de begane grond.

Verder hebben we een geweldig medisch kinderdagverblijf gevonden voor Jasper in Vleuten (De Ster). Deze instelling verzorgt ook professionele ondersteuning aan huis buiten de gewone schooluren. Dit is iets wat we nu niet hebben en we kijken er dan ook naar uit om onze eigen ‘mantelzorg’ een klein beetje te kunnen minderen.

Voor Jeroen zijn we er ook in geslaagd een school te vinden die een behoorlijk goede ‘fit’ zou moeten zijn na bijna 4 jaar Engelstalig Montessori onderwijs op een US public school.

We hebben ook alle verschillen mbt de verkrijgbaarheid van Jasper z’n medicatie in kaart gebracht en alternatieven gezocht voor alles wat in Nederland niet verkrijgbaar is.

Last but not least; we hebben ook een nieuw toekomstig ziekenhuis uitgezocht; het AMC. Het AMC in Amsterdam heeft al een afdeling metabolic ziekten waarbij ook een aantal lysosomale stapelingsziekte op het menu staat. Het is voor ons erg belangrijk dat we kunnen werken met mensen die kennis van de complexiteit van deze ziekte hebben.

Dit zijn de belangrijkste componenten maar daarnaast zijn er natuurlijk nog talloze andere zaken die we moeten regelen om ervoor te zorgen dat de hele relocatie soepel verloopt. We hebben dit 4 jaar geleden ook gedaan (de andere kant op) dus  we zijn enigszins ervaren. Echter, de ‘Jasper component’ zorgt voor veel extra zaken die tijdig moeten worden geregeld.

Terwijl Jeroen zich volledig bewust is van de opkomende verandering in zijn leven (en er, net als wij, gemengde gevoelens bij heeft) gaat dit allemaal volledig aan Jasper voorbij. Jasper leeft in z’n eigen kleine wereldje van huis, school, therapie en luisteren (hij is nu echt blind) naar zijn favoriete films.

In onze vorige update meldde we dat Jasper behoorlijk was teruggeveerd na een hele zware periode van een paar maanden na de gen therapie in New York (in December).  Helaas is het herstel snel tot stilstand gekomen en zijn de gehoopte verbeteringen achterwege gebleven. Tegenwoordig hebben we periodes waarin Jasper gelukkig en comfortabel is. Echter, we hebben ook meer dan genoeg perioden waarin Jasper erg verdrietig en oncomfortabel is.  We hebben ook het gevoel dat de progressie van de ziekte gewoon doorzet ondanks de gen therapie. In de laatste twee maanden is Jasper geheel blind geworden, de epileptische aanvallen komen frequenter voor, Jasper wordt nu vrijwel volledig gevoed via zijn buiksonde en zijn handen beginnen steeds meer te ‘klauwen’. Dit laatste in combinatie met de blindheid maakt het voor Jasper min of meer onmogelijk om zelf zijn speelgoed te pakken hetgeen een groot verlies is. Jasper is z’n gevoel voor dag- en nachtritme ook grotendeels kwijt waardoor hij ‘s morgens erg vroeg wakker wordt (meestal 5 uur maar ook regelmatig 4 uur of zelfs 3 uur). Dit resulteert in het nodige slaaptekort voor ons en maakt het allemaal niet echt makkelijker.

Gelukkig zijn er ook nog positieve zaken te melden; als Jasper in een vrolijke bui is kan hij het nog steeds uitschateren als we grappige geluidjes maken of als hij een favoriet onderdeel van een filmpje hoort. Deze momenten zijn onbetaalbaar voor ons!

In de fundraising wereld hebben we wederom onze loyale Jolanda uit Woerden die dit jaar opnieuw de vierdaagse van Nijmegen loopt voor JAB. We ontvangen gelukkig ook nog steeds (soms substantiële) donaties maar we doen het wat rustiger aan omdat we druk zijn met de aanstaande verhuizing naar Nederland. De zorg voor Jasper vergt ook meer en meer energie van ons.  Dit naast het feit dat we in januari  besloten hebben om het rustiger aan te doen na een bijzondere heftige 20 maanden (nadat we de diagnose kregen). We willen we gewoon meer tijd vrij maken om met Jasper te zijn en van hem te genieten.  Ondanks dat verwachten we de draad weer op te pakken wanneer we weer gesetteld zijn in Nederland.

Op het gebied van onderzoek hebben we voortuitgang geboekt. Allereerst hebben we eindelijk de resultaten teruggekregen van het medicijn “hergebruik” onderzoek dat we lang geleden gestart zijn (en dat veel langer geduurd heeft dan we hadden verwacht). Van de 2000 medicijnen die onderzocht zijn, was er een die een kleine maar toch significante verandering teweeg bracht in de productie van het ontbrekende enzym.  We hebben de resultaten doorgegeven aan andere onderzoekers die op dit moment een soort gelijk onderzoek zijn gestart. Zij kunnen onze resultaten gebruiken als startpunt voor verder onderzoek. Hopelijk kan er een goede combinatie gevonden worden om de productie van het enzym nog verder op te schroeven tot een niveau dat werkelijk impact heeft op het verloop van de ziekte.

Verder kunnen we toch verder met de eerder vermelde vervolg studie in samenwerking met het UMC/Samulski laboratorium. We hebben vorig jaar een gentherapie studie met hen gedaan en de resultaten zagen er veel belovend uit. We probeerden een vervolgstudie te financieren met behulp van een “ fund matching” programma van de UNC. In eerste instantie werd het voorstel afgewezen. Vervolgens hebben we wat aanpassingen zijn gedaan en is het voorstel opnieuw ingediend. Deze maand werd bekend dat het voorstel  nu wel is goedgekeurd en dat onze donatie nu dus wel verdubbeld wordt. Deze vervolg studie gaat de eerder gevonden resultaten hopelijk bevestigen (die studie was gedaan met een klein relatief kleine populatie). In potentie zou  dit uiteindelijk een succesvolle en niet  ingrijpende therapie kunnen worden.

Er is ook teleurstellend nieuws op het gebied van onderzoek. Begin april heeft het Amerikaanse bedrijf Stemcells Inc. bekend gemaakt dat ze niet verder zullen gaan met het trial programma in Batten disease. Zij hebben een aantal jaar geleden een fase 1 trial gedaan met stamcel therapie en 6 kinderen met LINCL behandeld. Ze waren nu patiënten aan het rekruteren voor een vervolgonderzoek. Maar de criteria om mee te mogen doen waren zo hoog dat ze geen geschikte kandidaten konden vinden.  Dit mede door het feit dat ze in “competitie” moesten met het gen therapie trial in New York. Erg teleurstellend.

We eindigen helaas (weer) met een verdrietig bericht. Ons vorig verslag eindigde met de mededeling dat Tom uit Nederland was overleden. Helaas blijft deze ziekte slachtoffertjes maken.  Vorige week  ontvingen we een email uit Spanje van een familie, die we vorig jaar hebben leren kennen tijdens een Batten disease conferentie in Chicago.  Ze melden ons dat hun dochtertje Arene (5 jaar oud) is overleden…. Zou er ooit een moment komen dat we deze berichten niet meer krijgen….?

Het gaat op dit moment best goed met Jasper. We hebben heftige maanden achter de rug na de operatie in December. Ons voorheen altijd vrolijke mannetje heeft vooral in januari zware dagen gehad met veel pijn waarvan we de oorzaak alleen maar konden raden. Maar nu hebben we de meeste tijd ons vrolijke mannetje weer terug. Hij lacht en “babbelt” er lustig op los. Afgelopen zaterdag schonk Jasper mij een groot cadeau in een klein woordje. Uit het nieuws zei hij ineens “Pip”! dat ene kleine woordje had ik ruim ander half jaar al niet meer gehoord. Het duurde twee seconden voor ik me realiseerde wat hij zei maar Bou had het ook gehoord. Het was maar een keer maar dat geeft niet mijn dag/ week / maand is goed. Het zijn de kleine dingen die het doen.

Jasper heeft vorige maand eindelijk zijn staander  gekregen. Het is een reuze groot apparaat dat er voor zorgt dat hij zelf kan staan. Het geeft hem een andere houding wat goed is voor zijn lijfje, de stoelgang en zijn deelname aan ons gezin. Hij moet er wel aan wennen en staat er maar een paar minuten per dag in maar dat moet steeds langer kunnen. Jasper werkt weer met twee handen en oefent nu met het loslaten van een voorwerp dat hij nu weer zelf kan vastpakken.  Hij heeft wel hulp nodig om een voorwerp te vinden want zijn ogen zijn erg achteruit gegaan. Hij is denken wij bijna blind. Toch zag ik van de week, toen de zon in zijn ogen scheen dat hij meteen zijn ogen dichtkneep.  Blijkbaar komt er toch licht binnen. Ook oefent hij met het meer zelfstandig zitten. Het werken met Nicole onze occupational (ergo) therapeut geeft hem weer plezier en hij glimlacht als hij haar hoort binnenkomen. We zijn ook veranderd van fysiotherapeut en dat is erg fijn. Het grappige is dat onze nieuwe therapeut een Nederlandse is die hier in Chicago woont. Ze spreekt Nederlands met Jappie en hij vindt dat erg grappig.

Het slapen gaat de ene dag goed en de andere dag weer niet. Hij ligt vaak wakker omdat zijn beentjes zo beweeglijk zijn. Hij schopt zich letterlijk wakker. Het zijn bewegingen die hij zelf niet onder controle heeft en soms wordt hij er helemaal zat van maar toch ook dat lijkt wat beter te behappen voor hem.

Op school heeft hij het nog steeds erg naar zijn zin. Ook daar is hij veel minder verdrietig dan twee maanden geleden. De school past zich ook mooi aan aan de steeds veranderende zorg behoefte van Jasper.

Allemaal positieve zaken in een ziekteverloop waar over het algemeen niet veel positiefs valt te melden.

We hebben ook nog ander nieuws voor degene die ons volgen. We hebben besloten om terug te keren naar Nederland.  Dit was geen makkelijke beslissing maar nu Jasper nog kan genieten van zijn familie (opa’s, oma’s, ooms en tantes) en zij natuurlijk van hem, is het waarschijnlijk een goede beslissing. Het is erg moeilijk om de mensen die hier in Chicago zijn waar we van houden en die ons steunen achter te laten. Het is moeilijk omdat we hier vertrouwde dokters en therapeuten hebben en dat moeten we opnieuw vinden. Het is fijn om terug te gaan naar (groot)ouders en familie en vrienden. Het is ook fijn om terug te gaan en de mensen te ontmoeten of terug te zien die ons vanuit Nederland helpen en steunen. Maar we nemen nu nog geen afscheid!! Dat zullen we pas doen in eind Juli. Nu zijn we ons aan het oriënteren op huizen, scholen en  het organiseren van toekomstige hulp voor Jasper.

 De organisatie van JAB blijft gewoon bestaan want we willen graag blijven helpen bij het zoeken naar een succesvolle behandeling voor deze ziekte. Al zal het zwaartepunt waarschijnlijk wel verplaatsen naar Nederland. We zijn ook nog steeds actief en hebben afgelopen maand nog een aantal mooie donaties gekregen en hadden een succesvolle fundraiser in Woerden waar de band Nederbob een benefiet concert heeft gedaan in ‘het Bierhuys’ in Woerden. Vanaf deze plaats nogmaals hartelijk dank Nederbob en Bierhuys voor het organiseren van dit event!!

Weinig updates uit de research hoek. Er was het jaarlijkse lysosomal storage disease congress in Las Vegas vorige maand maar daar kwam geen ‘groundbreaking’ news naar voren. Binnen de Batten Family Coalition kijken we opnieuw naar een  screening van een aantal medicijnen (op mogelijke positieve bijwerkingen). Dit is nu al een paar keer gedaan (ook door JAB) maar met het voortschrijden van de techniek, nieuwe inzichten en bepaalde bestandsdelen die nog niet zijn getest, blijft het een ‘ungoing’ topic. Zoals reeds in eerdere updates gemeld; wij hebben geprobeerd om te participeren in een ‘grant matching program’ bij de de University of North Carolina. Helaas zat ons voorstel niet bij de gelukkige winnaars. We proberen het medio april opnieuw. Hopelijk hebben we dan meer geluk!

We willen deze journaal update eindigen met het feit dat op 19 maart jl. Tom is overleden. Tom was een Nederlands jongetje en had net als Jasper LINCL. Hij zou de volgende dag zijn 8ste verjaardag gevierd hebben.  Wij wensen z’n ouders, familie en vrienden heel veel sterkte de komende tijd!

Jasper is nog steeds niet terug op zijn ‘normale’(voor de operatie) level maar is in elk geval nog steeds aanzienlijk beter dan de eerste weken na de operatie. Wellicht krijgen we nog wat vooruitgang te zien de komende tijd maar we zijn niet al te hoopvol (meer).

Wat momenteel de meeste issues oplevert, is dat Jasper z’n spieren korter worden en dat gaat gepaard met veel pijn (spierkramp). We gebruiken natuurlijk spierverslappers en pijnstillers maar het effect is niet geweldig.

In elk geval hebben we afgelopen woensdag zijn 6 de verjaardag mogen vieren! Jasper had heel veel kaarten gekregen van vrienden en bekenden en had een erg goede dag. Vorige week zondag hadden we al zijn birthday party / fundraiser in de LakeShore atletic club in Chicago georganiseerd. Ondanks het feit dat de Chicago Bears moesten spelen, was de opkomst toch nog prima. Hartelijk dank LakeShore Atletic Club, StarBucks, Chicago Bulls en alle anderen die hieraan hebben bijgedragen!

Verder gisteren een Fundraiser / Bel Aktie van Jolanda van den Berg uit Woerden en 20 van haar collega’s van 4DMSs (een Direct Marketing Center uit IJsselstein).“ Goede morgen, met Jolanda van de stichting Jasper Against Batten.. ” is wat bijna 1.000 mensen in Nederland hebben gehoord. Maar liefst 100 mensen hebben een eenmalige donatie toegezegd! Hartelijk dank voor Jolanda, haar collega’s en haar werkgever 4DMS!

Met betrekking tot de research; eerder hadden we al gemeld dat we in gesprek zijn met de University of North Carolina (Samulski Lab). Zij hebben een programma waarbij we hopelijk in aanmerking komen voor een ‘Grant Matching’; dus wij betalen bijvoorbeeld 25 duizend dollar voor een  onderzoek en de Universiteit verdubbelt dit bedrag. In maart horen we of we hiervoor in aanmerking komen en dus ons vervolgonderzoek voor ‘de halve prijs’ kunnen doen!

Weer begint dit stukje met het is even geleden dat we geschreven hebben in ons journal. Soms is het zo druk en gaat de tijd zo snel dat het er  tussendoor slipt. Soms is er gewoon ook niet zoveel te melden en dan hebben we een goede rustige maand. Hoe saaier hoe beter is ons motto tegenwoordig.

In november hadden we natuurlijk nog wel de LI NCL research bijeenkomst die was geïnitieerd (en gefinancierd) door de BFC (Batten Family Coalition; een zestal families uit de US die samen met de BSDRA (Landelijke organisatie voor Batten disease) probeert nuttige research op te sporen en te funden. Het was een groot succes want alle grote namen uit de Batten research wereld kwamen naar Bethesda (Washington) om de laatste stand van zaken te presenteren. Tussendoor was veel tijd en ruimte voor discussie vrijgelaten zodat iedereen ruimschoots de gelegenheid had om van gedachten te wisselen.

Ook de voorlopige resultaten van een studie met gen therapie (die wij funden bij Universiteit van North Carolina) werden gepresenteerd. Deze waren veel belovend en daar gaan we dan ook zeker follow up aan geven met een vervolg studie!

Verder is het natuurlijk altijd prettig om de andere families en bepaalde onderzoekers weer even ‘live’ te zien.

Daarna kwam de maand December en die maand was allerminst saai te noemen……

Vlak voor Thanksgiving kregen we hier een telefoontje uit New York van Cornell University. Ze wilden graag wat extra informatie en een update over Jasper.  Een paar dagen na Thanksgiving volgde een uitnodiging om op 2 December naar het ziekenhuis te komen met Jasper voor een ‘herkeuring’. De eerste keuring vond plaats in het voorjaar van 2010.

Dus snel alles regelen voor vlucht en verblijf in New York. We wisten dat als hij “goed gekeurd”zou worden we zeker een aantal weken in New York zouden moeten bivakkeren.

Bou, Jasper en ik vlogen dinsdag 30 november naar New York. Jeroen bleef wat langer bij vrienden in Chicago  zodat hij zo min mogelijk school hoefde te missen en zijn oranje band in Taekwondo nog kon halen. Ook zou het rondhangen in het ziekenhuis natuurlijk ook niet echt leuk voor hem zijn.

Donderdag 2 december moesten we ons melden en werd Jasper opgenomen. Deze dag werd een 24-uurs EEG afgenomen en verder niets. Op vrijdag werden de EEG draden er weer afgehaald, kwam een neuroloog Jasper onderzoeken en werd er bloed afgenomen. Ook meteen een infuus aangelegd voor het oogonderzoek dat onder narcose zal gebeuren. ’s Avonds weer ‘ontslagen’ uit het ziekenhuis en kunnen we het weekend in het hotel doorbrengen. Helaas regent het vreselijk hard dus echt buiten zijn gaat niet. Jeroen is inmiddels in New York aangekomen en verheugd zich op een bezoek aan Central Park.

Zondagavond opnieuw melden want inmiddels is duidelijk dat Jasper aan het onderzoek mag meedoen!! Hij moet vanaf 12 uur ’s nachts nuchter blijven want op maandag krijgt hij de pre-operatieve MRI. Hij krijgt allemaal groene puntjes opgeplakt en lijkt net een buitenaards wezentje. Deze puntjes gaan de chirurgen later helpen om precies de goede plaatsen te vinden om de gaatjes te boren en de katheters te plaatsen. Deze groene punten komen namelijk ook op de MRI plaatjes te staan.

Dinsdag 7 December is de grote dag. Jeroen heeft Jasper maandagavond een extra kus gegeven (zonder het al te dramatisch te maken natuurlijk). Bou en ik mogen allebei mee naar beneden naar de operatie zaal. Daar zien we de chirurg. We geven hem een hand en hebben geen vragen meer. We hebben zo lang naar deze dag toe geleefd dat we bijna exact weten wat hij gaat doen. We geven Jasper nog een paar dikke zoenen en dan zakt hij weg in zijn narcose. We worden weggebracht naar de familie wachtkamer en dan kan het lange wachten beginnen. Het zal rond een  uur  ’s middags klaar zijn maar je weet het nooit. Ineens wordt het me voor het eerst te veel en springen de tranen me in de ogen. Het is de spanning die er ineens uitkomt;  de operatiekamer,  Jasper daar zo te zien liggen maar ook de ruim ander half jaar daarvoor van wachten,  werken,  wachten en uitstellen en nog meer wachten tot dit moment….. We gaan maar even het ziekenhuis uit om met Jeroen en Alana ergens te ontbijten. Dan toch weer terug en rest ons niets anders dan (nog meer) te wachten.

Eindelijk worden we opgehaald en is Jasper al op de intensive care zaal waar hij zal blijven tot hij goed wakker is. Hij slaapt en wordt af en toe een beetje wakker maar blijft de hele avond en nacht onder zeil. Ook de volgende ochtend is hij nog steeds zo slaperig en ligt hij zo stil dat ze de post-operatie MRI kunnen maken zonder narcose. Dat is fijn want dat scheelt weer een extra belasting voor zijn bolletje.

Dan begint de weg van het goed wakker worden en opknappen. Het zal een lange weg worden kinderen met hersenbeschadiging doen er vaak nog eens extra lang over om er weer bovenop te komen.

De eerste dagen doet hij het goed. ‘Verzet’ zich tegen de verpleegkundige die zijn bloedsuiker spiegel komt meten en zuigt weer op zijn duim. Dan op vrijdag is er ineens een vaag zenuwtrekje rond zijn wenkbrauw. Zo subtiel dat ik er niet echt iets van denk en het ook niet bewust registreer. Zaterdag is het zenuwtrekje uitgebreid naar ogen en mond hoek. We bespreken het met de neurologen en ze weten niet wat het is maar het is niet zorgelijk en we willen graag naar ‘huis’ dus mogen we weg. Hij heeft geen koorts en als zijn vitals (zuurstof, hart, bloeddruk en temperatuur) zijn al dagen goed en constant dus het kan. De zenuwtrek wordt gedurende het weekend echter steeds erger en zo erg dat Jasper eigenlijk niet meer kan eten met z’n mond. Gelukkig heeft Jasper afgelopen zomer een G-tube (buiksonde) gekregen en hadden we voor de zekerheid een pot voeding meegenomen. Dus nu moeten we overschakelen op sondevoeding. Tot op heden kreeg Jasper uitsluitend medicijnen en wat extra water door zijn G-tube (want hij dronk erg slecht) maar dit is een hele nieuwe ervaring voor ons en natuurlijk ook voor Jasper.

Jasper is een stuk achteruit gegaan en het is moeilijk om daar mee om te gaan. We weten dat we geduld  moeten hebben. Hij heeft een zware operatie ondergaan en kinderen met Batten zijn heel kwetsbaar en fragiel.

Op dag 16 moeten we langs de neuroloog voor een neurologisch onderzoek en om te bespreken hoe het met hem gaat. De hechtingen zijn uit z’n hoofd en de wonden helen mooi. Er is (nog) geen verbetering waar te nemen, helaas.

Op 20 december moeten we weer terug naar het ziekenhuis voor de voorlopig laatste 24-uurs EEG. Morgen gaan we eindelijk naar huis. Naar huis in Chicago. De zenuwtik is wat rustiger geworden en niet meer constant.

De 21^ste december vliegen we eindelijk naar huis. Het weer in New York is nog goed koud maar geen sneeuw. In Chicago is er erg veel mist en dat geeft vertraging. Gelukkig kunnen we uiteindelijk met een uur  vertraging  vertrekken. Jasper slaapt de hele vlucht dus heeft hij er weinig last van.

In Chicago is het koud vergeleken met New York maar dat geeft niets; nog nooit waren we zo blij om na ruim 3 weken en zoveel tegenslag weer thuis te zijn!!!

Inmiddels zijn we alweer bijna 2 weken thuis; we hebben wat meer ervaring en handigheid met de sonde voeding en de  medicijnen zijn verder aangepast. Jasper is de laatste dagen alweer beter dan een paar weken geleden. Hij is zich veel meer  bewust te zijn van zijn omgeving, kijkt weer naar zijn favoriete films, kan zo nu en dan alweer smakelijk lachen, zijn stoelgang is beter en de zenuwtrek is aanzienlijk minder geworden dan voorheen.  Echter, hij is helaas nog lang niet ‘de oude’ van voor de ingreep; hij eet  niet meer zelf, is nog steeds grotendeels verlamt en de zenuwtrek jaagt nog steeds (zij het veel minder dan voorheen) zo nu en dan voor een paar uur door zijn lichaampje. We hopen dat rust en goede zorg hem in 2011 langzaam weer terugbrengen naar zijn ‘oude niveau’. 

Het correcte gen aangebracht en als het goed is, moet de productie van het ontbrekende enzym nu langzaam op gang komen. Jasper is het tweede kind dat deze ingreep op deze manier is.  Dus veel informatie over het te verwachten verloop is nog niet bekend. Het is dus (alweer) afwachten.

Sinds een paar dagen krijgt Jasper ineens weer meer kracht in zijn nek en borst/ buik spieren. Hij kan nu (8-1-’11) met veel ondersteuning op zijn knieën zitten met zijn hoofd rechtop. Hij probeert steeds uit de kussen te komen en als hij niet ver voorover duikelt kan hij zelfs weer rechtop komen. Hij kan weer zonder hulp zelf duimen en zegt zelfs weer een paar woorden. Hij zegt “hello daar” en  “Alana” J. Hij begon met babygeluidjes en ineens uit het niets die drie woorden. Er zijn dus duidelijk positieve ontwikkelingen aan het gebeuren.

Inmiddels pakken we ook de draad weer op met onze organisatie JAB. Zoals hierboven al gemeld; de resultaten van een onderzoek dat we funden bij de University of North Carolina zien er buitengewoon goed uit. We zijn in overleg over het doen van een vervolg onderzoek. Verder hebben we deze maand weer een fundraiser ter ere van Jasper zijn 6^de verjaardag.  Er is nog heel veel werk te doen!

Voor iedereen die ons volgt;  vanaf hier nogmaals bedankt voor jullie support! We hopen dat jullie ons blijven steunen en wensen iedereen een gezond en fijn 2011 toe!

Het is inmiddels alweer erg lang geleden dat we een update hebben geschreven. We hebben genoten van een lange zomer en genieten nog steeds van een prachtige nazomer! We hebben wat kleinere trips gemaakt in Illinois en Wisconsin. Ook veel bezoek over uit Nederland dit najaar (schoon)ouders, (schoon)zus en volgende maand komt een vriendin (en mede oprichter van onze NL stichting) over. Kortom; aan belangstelling geen gebrek. Natuurlijk zijn de scholen wel weer begonnen dus ons leven heeft nu een stuk meer regelmaat dan tijdens onze laatste update in augustus.

Eigenlijk is er niet zoveel veranderd sinds augustus. Jasper is eigenlijk al maanden redelijk stabiel. Er zijn nog steeds goede dagen en slechte dagen (en het verschil daartussen kan enorm zijn) maar per saldo verandert er maar weinig. Omdat we natuurlijk te maken hebben met een progressieve ziekte, is stilstaan in ons geval een erg positief ding!

Epilepsie blijft gelukkig prima onder controle met hooguit 1 a 2 episodes per maand (die steevast nauwelijks een minuut duren).

Inmiddels heeft Jasper een rolstoel gekregen maar we zijn er mentaal nog niet aan toe om deze te gebruiken en Jasper doet het nog prima in zijn stroller. Dus vooralsnog wordt deze rolstoel niet of nauwelijks gebruikt. Al is het uiteindelijk natuurlijk een kwestie van tijd voordat dit zal veranderen.

Op het gebied van research zitten we niet stil; volgende maand wordt de eerste (Late) Infantile NCL conferentie gehouden. Deze is georganiseerd en gefinancierd door de Batten Family Coalition (waar JasperAgainstBatten deel van uitmaakt) ism de NIH. Hier een link met het programma; alle specialisten werkzaam in deze niche maar ook specialisten uit aanverwante gebieden, zullen 2 dagen presenteren en discussiëren over waar we staan en waar we naar toe moeten met deze ziekte. We kijken er erg naar uit!

 LI NCL heeft deze maand in Nederland in elk geval weer de pers gehaald. De Volkskrant heeft een erg mooi artikel geschreven over Jasper en Tom (een jongetje in Nederland dat ook LI NCL heeft) waarbij ook verschillende wetenschappers aan het woord komen. Hier een link naar het artikel.

Fundraisen doen we ook nog steeds; op 10-10-10 heeft een drietal collega’s van ABN AMRO Clearing de Chicago marathon gelopen met JAB als goed doel. Dat heeft $7,000 opgeleverd. Eergisteren hadden we een wijn proeverij in een van de vestigingen van  Binny’s (een grote drankenhandel in Chicago). De opkomst was geweldig; meer dan 150 mensen kwamen wijn proeven! Nog geen idee hoeveel de silent auction heeft opgeleverd maar het event was een groot succes. Het geeft ons veel steun om te zien dat er zoveel mensen betrokken zijn en blijven bij wat we doen!

Het is een tijd geleden dat we een update geschreven hebben. Jasper is redelijk stabiel op het moment. Hij is wel weer meer taal kwijt. Hij zegt geen Bou of papa meer. Wel komt er af en toe ineens een woord weer even terug. We zijn begonnen met een nieuw antioxidant supplement NAC genaamd en geloof het of niet maar Jasper begon meteen meer geluid te maken en herhaald zelfs woorden die wij zeggen.

De logopediste vindt het nog steeds verantwoord dat Jasper eet via zijn mond. Alles natuurlijk wel gepureerd. Hij geniet nog steeds volop van eten. Zijn rolstoel, die we enige tijd geleden hebben besteld, is klaar en nu moeten we alleen een afspraak maken om hem op te halen.

Jasper heeft zomerschool op de Chicago Lighthouse en gaat dus iedere dag gewoon naar zijn eigen vertrouwde omgeving. Jeroen heeft wel vakantie maar gaat naar dagkamp zoals de meeste Amerikaanse kinderen. Hij heeft zodoende toch leuke bezigheden tijdens de drie maanden lange vakantie.

Afgelopen maandag hebben Jasper en ik een belangrijke ontmoeting gehad op de Lighthouse. Een van de belangrijkste senatoren van de US (en toevallig ook nog de senator van Illinois) Dick Durbin kwam op bezoek bij de Chicago Lighthouse. We kregen de kans om hem te bedanken voor de brief die hij geschreven heeft voor Jasper zijn verjaardag en we mochten met hem op de foto. Natuurlijk heb ik hem een bedankbrief geschreven voor deze mogelijkheid en gevraagd of misschien tijd heeft om met ons verder te praten over weesziekten en wat we nodig hebben om meer kinderen te redden. Hij heeft al eens over ons gesproken in de senaat (zie de congressional statement op de home page) dus wie weet……

Verder zijn we afgelopen weekend naar de familie conferentie van de BDSRA (nationale Batten Disease Support and Research Associaton) geweest. Families uit de hele VS, Spanje en Servië kwamen naar Chicago om elkaar te ontmoeten en informatie uit te wisselen. Ook was er een aantal wetenschappers om te vertellen over hun werk. Het was fijn om andere ouders te spreken die precies weten wat je doormaakt. Ook heel emotioneel natuurlijk. De meeste families kennen we al via het internet of wetenschappelijke conferenties maar het is toch anders om ze “live” te spreken. Het is verdrietig dat Batten disease de reden is waarom we samen kwamen. Helaas zijn we vanaf dit weekend met vier Late Infantile Batten families hier in Chicago. We kregen te horen dat een nieuwe LI NCL diagnose was gesteld voor een ander klein manneke. Net als Jasper is hij 5 ½.  

In de fundraising wereld gaan we rustig verder. Een aantal zaken kan hier niet onvermeld blijven;

De fancy fair van de Dominicus school in Utrecht Oog in Al (1450 euro).

Tennis vereniging Vleuten / De Meern had Jasper het thema gemaakt van hun open tennis toernooi (700 euro). 

Jolanda uit Woerden had een fundraiser georganiseerd voor JAB rondom de vierdaagse van Nijmegen (1090 euro). Zie ook het artikel in de Woerdense Courant van 5 augustus onder de tab ‘media’.

Jennifer Grosshandler heeft vorige week voor JAB een halve Iron man gedaan (2,000 dollar)

De vier activiteiten leveren te samen toch weer meer dan $5,000 op.

Verder hebben we een enorme donatie gekregen van $50.000 (!) van een private equity fund dat liever anoniem wil blijven. Maar natuurlijk willen we ze graag heel erg bedanken voor dit gigantische bedrag.

In oktober hebben we weer een wat grotere fundraiser op het programma staan. Hier in Chicago wordt er op 22 oktober een wijnproeverij georganiseerd door Binny’s, een grote drankenhandel in Chicago, in hun nieuwe locatie. Natuurlijk zal er niet alleen wijn te proeven zijn maar de rest blijft nog een verrassing. Daarna de volgende grote fundraiser in januari. Daar moeten de plannen nog verder voor uitgewerkt worden.

Zoals eerder gemeld gaan Jasper en ik niet meer op vakantie naar Nederland. De prijs is te hoog en de achteruitgang door reisstress en tijdverschil te groot. Jeroen en Bou komen wel voor een weekje om de familie en vrienden te zien. Spannend voor allemaal want het is de eerste keer dat Jeroen zover weggaat en zolang zonder mij. Natuurlijk is het ook leuk voor hem om z’n vader eens helemaal voor hemzelf te hebben. En dankzij skype kunnen we elkaar ook nog iedere dag even zien.