Jasper Against Batten

Inmiddels is het zomer in Chicago. Elke dag lekker warm afgewisseld met flinke onweersbuien. Met  Jasper gaat het (altijd naar omstandigheden) redelijk goed. Hij eet nog steeds prima en hoewel we sterk het gevoel hebben dat zijn ogen verder achteruit zijn gegaan, kijkt hij nog steeds naar zijn favoriete TV helden (Dora & Boots).  We kunnen ‘m helaas niet meer vragen wat hij nog wel/ niet ziet.

Omdat we het idee hebben dat het lopen onder meer zo slecht is door het verkrampen van zijn kuitspieren (dat resulteert in het lopen op z’n tenen) gaan we alsnog proberen zijn houding te verbeteren mbv gipsen. Deze week worden zijn onderbeentjes ( van tenen tot net onder de knie)  in het gips gezet en na een week wordt het gips vervangen waarbij z’n voeten iets meer worden gebogen. Zo hopen we na een paar weken weer dat Jasper weer plat op z’n voeten kan staan en dat het lopen hierdoor ook weer wat makkelijker wordt.

Jasper heeft maar 3 weken vakantie en dat is maar goed ook omdat hij de therapie die hij op school krijgt hard nodig heeft. Jeroen daarentegen is 2.5 maand vrij voordat hij naar 2nd grade gaat. Naast genieten van het heerlijke weer hier in Chicago, hopen we ook nog op vakantie te gaan hier  in Amerika. Verder heb ik gepland om samen met Jeroen in augustus een weekje naar Nederland te komen om een rondje langs de velden te maken. Met Jasper doen we dit soort avonturen niet meer omdat we niet willen riskeren dat hij weer verder achteruit gaat door de “stress” van het reizen.

Het wetenschappelijk onderzoek dat door ons financieel gesteund wordt, is nog in volle gang. Een gentherapie studie van het laboratorium van  Beverly Davidson  is vrijwel voltooid . De uitkomsten zijn veelbelovend! Hopelijk krijgen we deze maand ook de uitkomst  van onze medicijn screening onderzoek  dat we een paar maanden geleden zijn gestart.

Op fundraise gebied was even wat rustiger dan voorheen maar er staan nog verschillende activiteiten op de rol. We hebben nog steeds onze actie ism VacanceSelect en aan het eind van deze maand zijn we het goede doel bij een groot tennis toernooi in midden Nederland. Een vriendin hier in Chicago is begonnen aan de training voor een ( gesponsorde) triatlon die ze gaat lopen voor Jasper against Batten. Een groepje mensen uit Woerden loopt mee in de vierdaagse van Nijmegen en ook zij laten zich sponsoren  ten behoeve van Jasper against Batten. Verder had de St. Dominicus school (Jeroen zijn oude school voordat we verhuisden naar Chicago) vorige week een fundraiser die zeer succesvol afgesloten werd!! Hartelijk dank aan alle kinderen, ouders, leerkrachten en andere betrokkenen van de Dominicus school in Oog in Al Utrecht!!

We proberen elke maand een stukje te schrijven maar dat is deze keer duidelijk niet gelukt…Er valt ook niet zoveel nieuws te melden. Het is een beetje een ‘slow’ periode. Na het verval van de eerste maanden is Jasper nu gelukkig alweer een tijdje stabiel. Ondanks de inmiddels forse beperkingen, is hij nu wel weer een stuk beter gehumeurd. Waarschijnlijk heeft hij zich bij zijn nieuwe beperkingen neergelegd.

De afgelopen week hadden we een afspraak met een logopediste die gespecialiseerd is op het gebied van kauwen en slikken van voedsel. Het slikken is voor Jasper niet meer zo vanzelfsprekend. Het is iets wat we goed in de gaten moeten houden omdat er ongemerkt voedsel deeltjes of druppeltjes vocht in de longen kunnen komen.  Dat kan dan weer leiden tot longontsteking en dat willen we natuurlijk vermijden! Vooralsnog kan hij het gelukkig nog zelf (zonder feeding tube). Verder hebben we nu ook de volgende drempel genomen en een rolstoel besteld. Het duurt nog wel even (paar maanden) voordat hij zal worden afgeleverd maar het wordt een ‘Zippie’ in ‘candy blue’.

Hoewel je dagelijks volop wordt geconfronteerd met de situatie, blijft het soms nog steeds een bijna onwerkelijke verhaal waar we in terecht zijn gekomen. Anderhalf jaar geleden was ons leven nog redelijk normaal en nu hebben we echt een behoorlijk gehandicapt kind. Een kind wat allang op een (gewone) school had moeten zitten en vriendjes had moeten hebben om mee te voetballen.  Nu gaat de telefoon nooit voor een play date voor Jasper. En er komt ook nooit een buurjongetje langs om ‘m te halen voor de speeltuin…..Terwijl andere kinderen van zijn leeftijd zich volop ontwikkelen, vecht Jasper voor het behoud van wat hij nog kan in de wetenschap dat hij vroeger of later nog meer zal moeten inleveren….

Naast dit alles hebben we natuurlijk nog JasperAgainstBatten. Hoewel het altijd allemaal veel te langzaam gaat, hebben we toch flinke voortgang geboekt in een jaar tijd. We hebben enorm veel geld bijeen gebracht en financieren al verschillende studies en labs in de Verenigde Staten en (binnenkort) Engeland. Daar zijn we best trots op.  Daarnaast is een aantal family foundations wat nauwer samen gaan werken met elkaar. Elke 2 a 3 weken hebben we een conference call met een zestal families in de VS. Dan bespreken we onderwerpen als research, funding, fundraising, et cetera. Hopelijk kunnen we samen nog meer teweeg brengen tegen deze sluipmoordenaar!

Met betrekking tot de fundraising is het enigszins rustig op dit moment maar we hebben deze maand en vorige maand nog wel twee keer aan een grote loop meegedaan met JAB teams. Eerst in Chicago met de Shamrock Shuffle loop. En daarna in Utrecht met de Utrecht marathon. Bij elkaar een kleine tienduizend dollar mee opgehaald. Daarnaast nog wat donaties gekregen uit de financiele wereld.

In Nederland is  reisorganisatie VacanceSelect deze maand gestart met het verspreiden van een JAB gedichtenbundel onder hun klanten. Hopelijk krijgen we daar een goede response op!

 De laatste keer schreven we al dat het met Jasper minder ging. Dat is er inmiddels niet beter op geworden. Jasper is met lopen echt een flink stuk achteruit gegaan waardoor we noodgedwongen meer moeten focussen op andere activiteiten. Hij is er zelf ook wat gefrustreerd van en laat zijn ongenoegen duidelijk merken! Je weet dat het erbij hoort maar het blijft voor ons allemaal erg moeilijk om hiermee te worden geconfronteerd.

De seizure controle is wel prima nu we de juiste balans hebben gevonden met het nieuwe medicijn en ook het eten en drinken gaan nog steeds goed.

Omdat Jasper inmiddels een flinke vent van 5 is (en ruim 22kg), kregen we ‘m bijna niet meer in de auto gepropt. Daarom hebben we onze Volvo station wagon noodgedwongen ingeruild voor een grote SUV (Mazda). Nu hebben we een veel hogere instap en veel meer ruimte om Jasper in z’n stoeltje te zetten. Bovendien hebben we nu veel meer kofferbakruimte waardoor we z’n wagentje niet meer telkens hoeven in te klappen.  Zo sparen we tenminste enigszins onze rug.

We zijn nog steeds goed op dreef met onze fundraising. Afgelopen week hadden we een poker toernooi in Amsterdam voor beurshandelaren. De totale opbrengst was 50.000 Euro. Dat was een stuk meer dan we hadden durven hopen; lang leve de Amsterdamse financiële wereld! Hierdoor hebben we inmiddels al iets meer dan 900,000 USD aan fondsen voor LINCL research bijeen sinds we in Mei zijn begonnen. Een deel daarvan is natuurlijk ook alweer uitgegeven aan research projecten.  Het streven is om binnen een jaar de 1 miljoen USD te halen; een mooi rond bedrag. Dat betekent nog  iets minder dan 100.000 dollar in twee maanden!!

We zijn vorig jaar begonnen met fundraisen voor het financieren van de clinical trial van Cornell University in NY city omdat dit de meest veelbelovende (en enige) therapie was die vrijwel gereed was voor een clinical trial terwijl er geen financiering beschikbaar was. Echter, inmiddels lijkt het er op dat Cornell uiteindelijk toch  een groot deel van hun benodigde geld heeft gekregen van de NIH (US overheid). Hierdoor kunnen wij waarschijnlijk andere veelbelovende projecten gaan financieren. Cornell begint binnenkort met het screenen van patiënten maar omdat de toelatingscriteria zijn aangepast, is het onduidelijk of Jasper nog wel in aanmerking komt om mee te doen aan deze studie…..

Onlangs ook een paar dagen in Miami geweest voor de Lysosomal Storage Disease Conference. Het was erg nuttig om (in informele sfeer) de onderzoekers te spreken, nieuwe contacten te maken  en te kijken wat de laatste stand van zaken is in de wetenschap (voor zover we dat nog niet wisten).

We zijn inmiddels alweer een paar weken terug van onze ‘home leave’. Het was hartstikke leuk om weer in NL te zijn en de feestdagen door te brengen met  de familie. Ook grappig om te zien dat het hele land plat ligt als er een paar centimeter sneeuw valt terwijl in Chicago de wereld gewoon doordraait bij extreme temperaturen van en bergen sneeuw.

We merkten wel goed dat het reizen voor Jasper erg zwaar was geworden en het duurde dan ook lang voordat hij in zijn ‘nieuwe’ ritme was. Hij had ook een flinke seizure bij aankomst in NL. Dat hadden we een tijd niet meer gezien. Gelukkig was dat ook de laatste en daarna was het stukken beter.  Ook toen we thuis kwamen duurde het bijna een week om weer in zijn eigen ritme te komen.

We zijn nu overgestapt op een ander epilepsie medicijn wat iets lichter is en dit medicijn heeft minder negatieve invloed op zijn balans gevoel. Helaas merken we weinig verschil en eigenlijk is Jasper de afgelopen weken weer  achteruit gegaan. Met name het lopen is nu (zelfs met brac es)  erg moeizaam en hij spreekt bijna niet meer. Hij kan geen Pip meer zeggen maar zegt Pi. Toch blijft hij vrolijk en blij. Nu is hij een beetje verkouden en gisteren was hij daar niet lekker van erg in zichzelf gekeerd. Vandaag is hij weer terug. Hij heeft het erg fijn op school en lacht als hij zijn meester ziet. Als ik gedag zeg duwt hij me weg zo van ga nou maar. Als ik hem om half twaalf ophaal krijg ik de brede glimlach en dan is mijn dag weer goed.

We zijn het jaar weer goed begonnen met fundraisen. Op 24 januari hadden we een groot event in een van de grootste sportscholen van Chicago te ere van Jasper zijn 5’de verjaardag. We hadden een geweldige opkomst (paar honderd man) en alles was perfect georganiseerd.  Kinderen konden allemaal activiteiten doen terwijl de volwassenen sportwedstrijden konden kijken onder het genot van hapjes en drankjes. Een nieuwslezer van een groot TV station deed de presentatie van geheel. Ook waren de twee andere ‘Batten families’ uit Chicago (en omstreken) aanwezig. De familie Vanhoutan van Noah’s hope en de familie Kennicot van hope for Bridget. Het voelde goed dat ze er waren maar het was ook confronterend. Drie pracht kinderen in drie dezelfde rolstoelen en Laine op de schouders van papa Vanhoutan (zij heeft ook Batten)  en de gezonde broertjes en zusje die er omheen spelen.

We zijn ook nog op twee grote TV stations geweest met Jasper en ons event dus we staan nog op de kaart in Chicago en omstreken.

Vorige week ook een artikel in het weekblad Vriendin en deze maand (27 februari) organiseren we een super poker tournament in Amsterdam voor beurshandelaren. Dus ook in Nederland staan we zeker niet stil.

Volgende week is een conferentie voor Lysosomale Stapelingsziekten. Daar hebben we reeds de nodige afspraken ingepland met wetenschappers en andere families om de laatste stand van zaken te vernemen en gedachten uit te wisselen. 

Het is een redelijk  rustige maand geweest. Jasper heeft het (natuurlijk naar omstandigheden) erg goed gedaan. Vanaf 17 november tot 12 december niet een seizure gehad! Echter, na zijn seizure van afgelopen zaterdag is hij wel een paar dagen wat minder geweest. De myoclonische schokken zijn ook weer terug maar gelukkig alleen in zijn rechter handje.

We zijn ook aan het overstappen naar andere seizure medicatie. Eentje die iets milder is en ook nog wat neuroprotective  bijwerkingen heeft.

Omdat we met de NIH geen stap verder komen met ons project om bestaande drugs te screenen op positieve bijwerkingen, zijn we gaan praten met 2 grote Amerikaanse universiteiten. Met een van de twee zijn we in ver gevorderd stadium van onderhandelingen. Hopelijk kunnen we ergens in januari hier eindelijk mee aanvangen….

Daarnaast deze maand nog wat andere laboratoria en onderzoekers bezocht. Voor een lab bekostigen we onderzoek  naar hoe een bepaalde gentherapie optimaal in de hersenen aangebracht kan worden.

Op het vlak van de fundraising is het in de aanloop naar het ‘holiday season’ een beetje rustig in de USA. We hebben uiteindelijk een aardige opbrengst van onze fundraiser met de Philadelphia option trading community. We zijn echter al volop bezig met een grote fundraiser in Chicago in januari voor Jasper zijn verjaardag.

In Nederland hebben we zeker reden om te juichen. De reisorganisatie Vacance Select doet in het kader van hun 25 jarige jubileum een flinke donatie en wil bovendien uitreiken naar hun klantenbestand om hun te vragen ook een bijdrage te leveren. Dat is natuurlijk fantastisch!

Aanstaande zaterdag vliegen we naar Nederland voor onze ‘home leave’ zodat we kerst en Oud & Nieuw dit jaar met onze familie kunnen doorbrengen.

Iedereen die ons volgt alvast fijne feestdagen toegewenst!

 Vorige maand hebben  we nog steen en been geklaagd over de Chicago Public School bureaucratie maar dat hebben we gelukkig inmiddels achter ons gelaten. We zijn er namelijk in geslaagd Jasper in de Chicago Lighthouse te krijgen. Dat is een school die is gespecialiseerd in blinde kindertjes die vaak meervoudig gehandicapt zijn.  We vonden het mentaal wel een hele  stap om ‘m naar zo’n school te moeten brengen maar het is onder omstandigheden wel de beste optie. Jasper heeft het er gelukkig prima naar zijn zin. Hij gaat er halve dagen heen want hij heeft onvoldoende energie om een hele schooldag te doorlopen.

We hebben nu een andere overheidsinstelling waar we gefrustreerd over zijn; de NIH (the National Institutes of Health). Een tiental wetenschapper is een aantal weken bezig geweest om parameters vast te stellen om bestaande drugs te testen op mogelijke positieve bijwerkingen die de ziekte vertragen. Echter, om 5 voor 12 meldde de NIH (die de feitelijke testen zou doen) dat ze zich toch niet helemaal comfortabel voelen bij het protocol en er nog eens goed naar willen kijken. Daar wachten we nu dus al weken op terwijl de tijd tikt….

Fundraising is wederom goed. Duncan Valentine heeft  de New York Marathon gelopen voor Jasper en heeft ongeveer $10.000 bij elkaar gelopen. Daarnaast heeft ‘juffrouw Joke Dijk-Boersma’ met haar klas (brugklas van het Vincent van Gogh school in Assen) al bijna €2.000 opgehaald met de verkoop van een gedichten bundel die de leerlingen zelf hebben gemaakt. Daarmee is ze ook nog eens op televisie gekomen (SBS6 Hart van Nederland). De Philadelphia option trading community probeert deze maand $20.000 op te halen voor ons en zijn al een aardig eind op weg. We hadden meegedongen in de ‘Goede Doelen wedstrijd’ van de Nederlandse vermogens beheerder Optimix maar daar zijn we helaas 2^de geworden. 22 november is er ook nog een wijnproeverij waarbij de opbrengst gaat naar onze Nederlandse stichting….Het is soms nauwelijks te bevatten hoeveel mensen spontaan naar ons uitreiken en ons zo enorm helpen!

Jasper is gelukkig deze maand niet verder achteruit gegaan en de myoclonische mini seizures zijn niet meer terug gekomen en ook de ‘seizure control’ is prima met gemiddeld ongeveer een seizure in de week (meestal korter dan een minuut). Hij eet nog steeds met smaak maar het drinken gaat wel erg moeizaam.

O ja, CBS heeft eindelijk een report uitgezonden dat we deze zomer hebben opgenomen. JasperAgainstBatten nation wide in de USA!!

 Weer een maand voorbij. In de vorige update hadden we al melding gemaakt van de evaluatie van Jasper om ‘m in een speciaal programma te krijgen. Ik zal iedereen de details besparen maar het is een onplezierige kennismaking met de bureaucratie van het Chicago Public School system (dat met enorme tekorten worstelt en daarom waarschijnlijk liever geen kinderen naar dure speciale programma’s doorverwijst).  In plaats van 1 meeting werden het uiteindelijk 3 meetings waarbij een maar liefst 5 uur duurde! Enfin, gisteren is het evaluatie formulier + aanbeveling eindelijk compleet gemaakt en ingediend. Nu maar afwachten of men op het hoofdkantoor akkoord gaat of deze case doodleuk afwijst waardoor we weer terug bij af zijn…..

Inmiddels heeft Jasper ook zijn nieuwe braces voor overdag. Hoewel hij er zelf niet altijd onverdeeld gelukkig mee is, loopt hij er een stuk beter mee! Jasper is de laatste tijd niet noemenswaardig achteruit gegaan (al heb ik soms wel het idee dat zijn ogen slechter worden). Met de epilepsie ging het de laatste weken eigenlijk ook prima tot hij afgelopen week opeens een keer ’s nachts een seizure van 4 minuten had. Dat hadden we al in geen maanden meer gezien. ’s Morgens nog 2 kleinere er achteraan en hij was duidelijk van slag de rest van de dag. Hopelijk is dit een eenmalige uitzondering! Wat wel prettig is, is dat de myoclonische schokken vanzelf weer zijn verdwenen. De dag dat we aanvullende medicijnen hadden opgehaald (na overleg met onze neuroloog) stopten ze opeens.

Deze maand was verschrikkelijk goed mbt het fundraisen; Capstone, een groot hedge fund in New York heeft een ‘one day commission’ event voor ons georganiseerd en heeft maar liefst $160 duizend dollar voor ons bijeengebracht. Daarnaast hebben we nog verschillende andere significante donaties gehad in Nederland en in de US. Verschillende groepen mensen hebben geheel uit eigen beweging iets voor ons opgezet met fantastische resultaten (zie verder ook onder de ‘acknowledgements’)! Sinds we zijn begonnen met fundraisen (inmiddels ruim 5 maanden geleden) hebben we ruim $750 duizend dollar bijeengebracht. Dat is in elk geval iets om dankbaar voor te zijn! Hopelijk halen we de miljoen nog voor het einde het jaar want er is nog meer dan genoeg wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte dat financiering behoeft….

Verder had de Volkskrant een mooi stuk over ons geschreven in de zaterdagkrant. Daar kwamen ook weer een hoop positieve reacties op binnen.

Last maar zeker niet  ‘least’ afgelopen week kwam ook het goede nieuws binnen dat de Nederlandse fiscus de ANBI status heeft goedgekeurd voor onze stichting. Hierdoor zijn donaties aan onze Nederlandse stichting voor veel mensen mogelijk deels aftrekbaar. Het komt hopelijk ook de ‘credibility’ van onze organisatie ten goede. 

Het liefst zouden we alleen maar updates schrijven als er goed nieuws te melden is maar helaas werkt dat bij deze ziekte niet zo goed. De fundraising loopt langzamer dan voorheen (laatste maand ongeveer vijftig duizend dollar opgehaald) en Jasper begon de maand heel goed maar heeft de laatste week een behoorlijke terugval.

Jasper begon de maand zelfs zo goed dat we de botox behandeling hebben gecancelled. In plaats daarvan krijgt hij naast night braces nu ook braces voor overdag. De laatste week loopt hij echter opeens erg slecht, heeft hij weinig zin om te staan en is hij erg snel moe. Ook had hij van de week opeens allemaal oncontroleerbare schokken. Hij is er zelf erg ongelukkig van het breekt ons hart ook om dit te moeten aanzien.  We hebben het met onze neuroloog besproken en zijn waarschijnlijk myoclonische aanvallen (een soort mini seizures) en om deze te onderdrukken verhogen we de Depakote (de anti epilepsie medicatie). Als dat niet werkt, zullen de koolhydraten verder moeten reduceren in Jasper zijn dagelijkse menu.

Ook nog geen goed nieuws met betrekking tot de Cornell trial.

We hebben de afgelopen maand ook heel intensief gespeurd naar alternatieven. We hebben gesproken met allerlei andere dokters, onderzoekers en biotech bedrijfjes hier in de Verenigde Staten maar ook in Europa. Het lijkt erop dat alle alternatieven waar we naar kijken, op zich wel mogelijkheden bieden maar allemaal tenminste 2 jaar verwijderd zijn van een clinical trial. Een onderzoeker lijkt erg dichtbij te zijn in de speurtocht naar het perfecte behandelingsmethode voor LI-NCL. Maar zelfs dan gaat het nog zeker tot het einde van dit jaar duren voordat de ‘proof of concept’ studies kunnen worden afgerond en het proces voor een ‘clinical trial’ kan worden gestart. Met dit lab praten we echter wel verder om een deel van een studie te funden. Daardoor kan wellicht een paar maanden aan doorlooptijd worden ‘bespaard’. Het wordt echter wel meer en meer de vraag of dit alles nog wel op tijd komt voor Jasper….

Daarnaast werken we ook nog hard om Jasper in een nieuwe school te krijgen. De 22^ste van deze maand spreken we met het evaluatie team van de Chicago Public School organization. Hopelijk delen zij onze conclusie dat Jasper naar de school moet die we zelf voor ‘m in gedachten hebben.

Last but not least; het artikel in de Libelle: iedereen vond de brief van een moeder aan haar kind erg aangrijpend en we hebben erg veel lieve en opbeurende reacties gekregen vanuit Nederland!

Het is alweer anderhalve week geleden dat we de op de voorpagina van het Algemeen Dagblad stonden. Het Algemeen dagblad had er een erg mooi verhaal van gemaakt en uit de vele reacties die we hebben gekregen, bleek dat het ook heel wat heeft los gemaakt. In elk geval weer veel aandacht voor orphan diseases en Batten disease (of LI-NCL) in het bijzonder. Uiteraard ook veel donaties mogen ontvangen uit het hele land variërend van 5 tot 1.000 euro. Ook nog twee ‘fundraising events’ gedaan in Chicago; een bij een fotograaf en een wijnproeverij in de catacomben van een drankenhandel.

We hebben inmiddels al meer dan $500.000 opgehaald met al onze acties en alle genereuze donaties die we hebben mogen ontvangen.

Vorige weekend hebben we geprobeerd om Jasper Omega3 (visolie) te geven maar omdat dit niet erg lekker is, zat er een suiker laagjeomheen. Dat hadden we dus beter niet kunnen doen. Jasper, die sinds januari geen pure suiker meer heeft gehad, kreeg gelijk ’s avonds een heftige seizure en de volgende morgen nog een…. Gelukkig was het daarna weer ‘business as usual’. Het lopen is nog steeds moeizaam (ondanks de night braces om zijn kuitspieren wat op te rekken) maar we hebben inmiddels toch wat twijfel over de Botox na het lezen van wat artikelen. Gaan we met de revalidatie arts bespreken voordat we verder gaan.

Aanstaande week heeft Jasper elke dag fysiotherapie. We willen kijken wat voor uitwerking dit heeft en zonnodig het aantal sessies per week opvoeren.

We zijn ook op zoek gegaan naar een andere school voor Jasper. Eentje die beter is ingericht op zijn mogelijke toekomst (blind en meervoudig gehandicapt). Het was in de eerste instantie wel schokkend om te zien in wat voor omgeving hij mogelijk terecht komt….Het heeft echter geen zin om de realiteit te ontkennen en vroeger of later heeft Jasper waarschijnlijk behoorlijk intensieve hulp nodig.